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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
王毅转达习近平主席对赛义德总统的亲切问候,表示中突建交60年来,双边关系历经国际风云考验,保持健康稳定发展,最重要的经验就是双方始终相互尊重、平等相待,在此基础上相互信任,开展互利合作。不久前,两国元首互致贺电,为双边关系发展指明方向、作出战略指引。感谢突方在涉及中方核心利益和重大关切问题上的支持,中方同样坚定支持突方维护主权独立和民族尊严,探索符合自身国情的发展道路,独立自主推进国家改革进程。我们愿巩固双方政治互信,深化各领域合作,加快各自发展振兴。
位于北京市朝阳区大悦城的teamLab Massless无相艺术空间现在是名副其实的网红打卡地。和传统艺术空间相比,这里的独特魅力在于用科技手段打破了固有的艺术表达方式。借助投影技术、传感交互体验技术等打造的艺术装置,可以为观众带来一场沉浸感十足的文旅消费体验。不久前,这里和另外23家单位一起成为首批全国智慧旅游沉浸式体验新空间培育试点单位。
“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。