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无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。

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这学期,只要没课,王梓瑞就宅在宿舍,白天录歌剪视频、晚上开游戏直播。在30平方米的4人间宿舍,对于他的直播行为,只有一名室友包容度较高,另外两名室友,一个习惯早睡早起,一个喜欢安静阅读,都无法长期忍受王梓瑞每天制造出的鼠标点击声、键盘敲击声和“开黑”交流声。最近两个多月,那名爱阅读的室友每晚都去自习室躲清净,直到自习室锁门才回宿舍。对于给室友造成的困扰,王梓瑞很内疚,从去年12月起把唱歌录播场地改到了校内公园里。

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    AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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