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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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调查研究下基层,答好“问题发现在一线”的作为题。调查研究是获得真知灼见的源头活水,是科学决策的重要前提,是开展工作的“基本功”。推动调查研究下基层,既要主动“沉下去”,倾听一线民意、把握一线情况、掌握一手资料,避免一叶障目、不见泰山,又要主动“请上来”,针对发现的“难点”“堵点”“焦点”,有针对性开展“一对一”访谈,不问到底不放弃,不搞清楚不放手,力争把情况吃透、把症结摸清,还要广泛“走出去”,聚焦主责主业,带着明确问题和目标,向外界求真经、向先进求经验、向典型找方法。

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