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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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通过前期的地质调查,确认某一片区域是找矿有利区域后,则需要用钻机打到地下几百米甚至上千米,来确定矿体的三维空间分布。“最初按照矿体走向和倾向长度来布钻,对打出来的岩心进行编录、分析后视情况逐步缩小范围,分析矿体是否连续。”在贵州省泥堡金矿的勘探过程中,祁连素带领团队共打了1000多个勘探钻孔,岩心连起来超过10万米。在这样的持续勘探下,地下金矿的形态、分布被清晰地呈现在图纸上。
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