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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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起因是1月2日她在社交平台上发布的一则索菲亚教堂造型蛋糕的制作视频。视频发布后,迅速引起网友关注、转发,吸引了近5000万人观看,还登上了微博热搜榜。1月5日,她在视频里表示“受宠若惊”,也为哈尔滨旅游业的爆火而感动。她在社交平台上自述,“感谢大家的喜爱,希望过完这个冬季,哈尔滨还能在大家心里。”

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