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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。
“今年以来,我沉稳了许多,如果东京奥运会有现在的心智的话,遗憾会少些。”东京奥运会龚莉摘铜,但领奖台上的她却满腹遗憾和不甘,“我没能把该有的状态发挥出来,像一口气没撒完就被堵住了”。她回忆,当年积分赛顺风顺水,抽签也尽如人意,“比赛前一天夜里,闭上眼就听见自己的心跳声,眼前全是我要登上领奖台的画面”。结果,实力和运气确实让龚莉站上了奥运领奖台,但年轻的毛躁和轻敌让她被世界聚焦时完全笑不出来,“我太注重结果了,忽略了过程更重要”。
当事人以单用途商业预付卡业务开展家庭服务经营,未向商务部门备案的行为,违反了《单用途商业预付卡管理办法(试行)》第七条“发卡企业应在开展单用途卡业务之日起30日内按照下列规定办理备案”所指第(二)项“规模发卡企业向其工商登记注册地设区的市人民政府商务主管部门备案”的规定,构成开展单用途商业预付卡业务未向商务主管部门备案的违法行为。根据《单用途商业预付卡管理办法(试行)》第三十六条的规定,广州市越秀区市场监督管理局决定责令当事人立即向商务主管部门办理单用途商业预付卡业务备案,并处以罚款25000元。