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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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暴雪灾害发生后,新疆喀纳斯、禾木等多个景区及出入景区道路受到断站影响。中国电信新疆阿勒泰公司第一时间派出通信保障人员带着发电机、光缆、汽油、电瓶等通讯设备物资赶往现场。由于受到当地高寒及暴风雪天气影响,应急通信车辆艰难行进。“电信人”冒着大雪,一路上清积雪、抗严寒,配合道路维护单位抢通路段,率先前往受阻区域恢复通信。由于受阻路段无法通车,“电信人”手提肩扛10余种抢修设备,奔赴20余公里抢通线路。

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