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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
成就来之不易,经验弥足珍贵。中央外事工作会议用“六个必须”精辟概括新时代外交工作实践积累的宝贵经验,即必须做到坚持原则,在关乎人类前途命运和世界发展方向的重大问题上,要旗帜鲜明、站稳立场,牢牢占据国际道义制高点,团结争取世界大多数;必须体现大国担当,坚持弘扬独立自主精神,坚持引领和平发展,坚持促进世界稳定和繁荣;必须树立系统观念,以正确的历史观、大局观把握大势、统筹兼顾、掌握主动;必须坚持守正创新,坚守中国外交的优良传统和根本方向,同时开拓进取,推动理论和实践创新;必须发扬斗争精神,坚决反对一切强权政治和霸凌行径,有力捍卫国家利益和民族尊严;必须发挥制度优势,在党中央集中统一领导下,各地区各部门协同配合,形成强大合力。“六个必须”的宝贵经验构成一个相互联系、系统全面的整体,明确了中国特色大国外交的原则立场、科学方法和独特优势,进一步丰富和发展了习近平外交思想,是中国外交开创新局的重要指引。