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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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我国发展空手道项目的迫切决心让龚莉和李巧巧迅速站上了全国赛场,而李红当年带着懵懂站上的却是世界赛场。“从0到1的阶段,都是摸着石头过河。”李红记得,当年对规则的了解,很多时候是从和裁判“拍桌子”学到的;比赛服的尺码非常随机,“穿起来怎么都不合适”,遇上会缩水的比赛服,头天刚洗完,第二天就穿不上,“我们就是在这种条件下,起步走出去的”。

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