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“当当当!”用地质锤敲下一块岩石,拿出放大镜仔细观察,“有一些蚀变矿物肉眼是无法看见的,需要放大10倍甚至20倍才能观察到,而这样一些矿物往往是判断是否含有金矿石的标志。”初步判断存在含金的蚀变矿物,祁连素将岩块放进背包,带回实验室进一步化验分析。

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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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