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王纪文同时介绍,根据发病机制,AADCD有三大类治疗药物,一是多巴胺激动剂,二是单胺氧化酶抑制剂,三是维生素B6,“但由于目前病例数少,一般在治疗中常常是这几种药物一起来使用,至于哪些药真正对这一疾病起到很好的效果,也很难肯定,我们观察下来,轻度患儿服用这些药物有一些效果,但在重度患儿身上,效果都不明显。”

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无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。

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