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无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。

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论文第一作者和通讯作者、西班牙高等科研理事会(CSIC)Maria Lucena-Perez和José A. Godoy与合作者一起,对来自化石骨骼样本(距今约2000至4000年)的3个古代伊比利亚猞猁的基因组进行了测序,并将这些基因组与来自当前两个地点的30个伊比利亚猞猁、来自伊比利亚半岛北部的一个古代欧亚猞猁(距今约2500年)和来自6个种群的12个现代欧亚猞猁的基因组数据进行了对比,在伊比利亚猞猁基因组中发现了与欧亚猞猁持续或反复发生基因混合的过程。

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