AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性疾病。1月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院神经内科作为牵头单位，正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前，已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示，这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升，但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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      “芳香族L-氨基酸脱羧酶（简称AADC）会帮助人体合成血清素和多巴胺，一旦AADC缺乏，人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号，不但很难控制身体，还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午，王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示，通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，主要临床表现为运动功能障碍，最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，还伴有智力障碍和自主神经系统症状，可能存在10岁前夭亡的风险。亚博自贡棋牌（撰稿：荆风丽）