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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
演出在气势磅礴的合唱《山丹丹开花红艳艳》中拉开帷幕,艺术家们以饱满的热情和激昂的旋律,展现了陕北人民的豪迈情怀。随后,《信天游》《兰花花》《脚夫调》《西部放歌》等观众耳熟能详的陕北民歌逐一呈现,赢得了现场游客的阵阵掌声,唢呐演奏《黄土情》展现了传统乐器的独特魅力,将现场气氛推向高潮。最后,演出在幽默生动的陕北说书中画上了圆满的句号。
不久前,刘克斌化身“导游”进京揽客,刘克斌以高铁游、周末游为主线,以北京为起点,面向京津冀,全面展示沈阳的文化底蕴和城市魅力。离开北京,刘克斌跨越2500公里到成都,他带着火爆巴黎街头的东北大花布现身成都大学邀请大家到沈阳度寒假。近期,刘克斌又变身“网红”线上喊话广西南宁的“小砂糖橘”们,回家路过沈阳,欢迎站一站看一看。