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林阿伯是名退休职工,前几年体检发现肺部病变后手术切除了部分肺叶。术后无大碍就喜欢到公园晨练,希望锻炼身体增强体质。但林阿伯发现自己咳嗽总难断根,喉咙里总觉得有痰却难以咯出,咽部瘙痒难耐。渐渐又口干难耐,喝很多水也不能缓解。听邻居说咽干是上火的表现,林阿伯跑去买了凉茶,喝凉茶后却发现咽干症状越来越明显,还开始便秘了。近来大便干结,需要使用开塞露才能排出,这让林阿伯痛苦难耐。听人说德叔是呼吸系统疾病的专家,又擅长治疗杂病,便前来德叔门诊求助。

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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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    年末情绪中,“还有一些是被腊月里的氛围和充溢在空气中的味道所左右的”。正如2023年的一本畅销书《接受幸福的勇气》主张的:活在“当下”,只要能以这样的态度生活下去,那么我们就能在不经意间感受幸福,解放自我。亦如作者章铜胜“喜欢一种时时可能被左右的情绪,它存在不确定性,它也时时处处会给我们以惊喜”。年末,在回首中享用心安,在期盼中感受动力,在自我对生活的经营中品尝满足;一本书、一场旅行、一份科技的便利、一次家人的促膝谈心、一次冬日午后阳光的照耀……无论我们处在何种境地,这些微小的幸福才是真正的幸福。

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