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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
过去一年,也是南昌旅游成功“出圈”的一年。南昌先后举办了中国南昌国际龙舟赛、南昌马拉松、烟花晚会、千人横渡赣江、八一广场升旗仪式、梅岭伶伦和扶“瑶”直上音乐节等系列活动,成为新晋“网红”旅游城市,入选“中国十大旅游目的地必去城市”,全年共接待游客1.9亿人次,增长16.9%,实现旅游综合收入1977.79亿元,增长41.3%。
无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。
通知强调,各地各相关部门要将儿童安全作为关爱服务活动的重要内容,针对寒假易发多发的烟花爆竹、溜冰滑雪、冻伤摔伤、交通事故等意外风险,通过多种方式普及应急避险和安全自护知识。要特别关注农村留守儿童、困境儿童等,动员志愿服务力量,与留守困境儿童结对子,提供亲情陪伴、心理疏导、安全照护、学业辅导、节日慰问等暖心帮扶,让孩子们切身感受到党和政府的关心关怀。