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2020年，国际绝经学会发布的《早发性卵巢功能不全：国际绝经学会白皮书》提到，确诊的POI患者中，70%～90%病因不明，其他病因包括遗传、自身免疫、感染、代谢性疾病、放化疗及手术等因素。多名POI患者告诉《中国新闻周刊》，她们被诊断后，医生并未告知明确病因，大多是根据生活习惯、家族基因等推测出的一些原因。
全球范围内，POI诊断标准阈值尚不统一，不过大多数指南建议，通过两次测定FSH升高来确认是否患有POI。2023年9月，发表在《中国实用妇科与产科杂志》上的一篇文章指出，欧洲人类生殖和胚胎学协会提出的诊断标准为，小于40岁的女性发生月经稀发或停经4～6个月，且间隔4周以上有2次血清FSH高于25。国际更年期协会的诊断标准强调，染色体核型正常、既往有过月经、年龄小于40岁女性，间隔至少4～6周两次血清FSH高于40。2017年，妇产科学与生殖医学家、中国科学院院士陈子江等知名专家共同撰写的《早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识》中，POI的FSH诊断阈值为25，间隔检测时间为4周以上。
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