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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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德叔认为,林阿伯之前肺部做过手术,耗伤了肺气,平时又喜欢清晨运动,在早晨温度较低时运动毛孔开泄,易使得风寒湿邪气侵扰人体,导致肺气更为耗损。肺阳有卫外抗邪的作用,当林阿伯肺气耗损,卫阳不足,便使得邪气留在人体,影响肺宣发肃降功能失调,发为咳嗽。同时阳气耗损使得津液不能气化上呈于咽喉,所以会感觉口干。此时林阿伯却时常饮用凉茶,这更进一步伤害了阳气,使症状加重。中医认为肺与大肠相表里,大肠的传导功能与肺的肃降功能密切相关,因此林阿伯的便秘继发于咳嗽之后,由于阳气耗损,水液气化输布失常,进而使得肠道津亏,大便干结,更难排出。

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