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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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  • 乡村建设工匠大有可为。近年来,广大农村持续推进高标准农田、水利灌溉等公共基础设施建设,为稳定粮食产量、保障粮食产能奠定了基础;逐步完善公路、电力、通信、供水、互联网等公共基础设施,为农民过上现代生活提供了便利条件;加快推进垃圾处置、污水处理、卫生厕所建设,乡村人居环境明显改善……农村基础设施短板得到加快补齐,越来越多农村实现环境美化、水源净化、道路硬化。在一批批小而精、小而美、小而实的农村小型工程中,广大乡村建设工匠大显身手,发挥了重要作用。随着农房翻新和村庄建设的加快推进,农村对建设工匠的需求旺盛,“土”工匠成为乡村紧俏人才。科技创新也为乡村建设提供了新机遇。无人机、智能农业设备等现代科技手段的应用,让乡村建设工匠在施工过程中更加高效、环保。互联网、大数据等技术则为乡村规划和管理提供了有力支持。

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