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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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眼下,落坡岭水库库区水位已经排空,几台挖掘机正在清淤作业。刘振华说,这是水库运行以来首次清淤。按照北京恢复重建总的思路和北京市水务局要求,水库灾后重建第一阶段目标是基本功能恢复,2024年汛期前完成清淤、危险边坡治理、闸门安装和更换等工作,实现安全度汛。第二阶段是功能提升,包括研究和论证珠窝水库和落坡岭水库大坝有没有加高的可能,提高防洪标准,全面提升水库信息化、自动化、智能化水平。
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