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“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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https：∥xgua99,tv新京报讯（记者 慕宏举）近日，新京报记者获悉，北京市第三中级人民法院对一起相邻关系纠纷作出终审判决。认定我国住房和城乡建设部发布的《住宅设计规范》中规定的“卫生间不应直接布置在下层住户的卧室、起居室（厅）、厨房和餐厅的上层”的条款，属于强制性条文，楼上住户改动房屋结构后让卫生间部分区域对着楼下厨房，属于违规行为，要求楼上住户将房屋结构恢复原状。新京报记者了解到，张先生发现家里漏水，便上楼查看，不料竟发现楼上的房屋经改造后，本是厨房的部分面积变成了卫生间并安放了马桶。这样的改动，让张先生一家觉得难以接受。因协商未果，张先生将楼上住户高先生诉至法院，要求对方恢复房屋结构布局。一审法院对此案审理后查明，高先生家原厨房部分面积改造成卫生间并安放了马桶。一审法院认为，卫生间与厨房的功能明确，对建造有一定的特殊要求，高先生的房屋改造格局违反国家强制性标准要求。此外，法院认为，基于卫生间的特殊用途，如此改造会让楼下业主产生不适，不符合一般人的生活习惯，且有违善良风俗。据此判令高先生须将房屋的卫生间、厨房结构恢复至原状。高先生不服提起上诉，北京三中院对此案终审后驳回上诉，维持原判。法官庭后表示，《住宅设计规范》明确规定，卫生间不应直接布置在下层住户的卧室、起居室（厅）、厨房和餐厅的上层，该条文有黑体字标志，属于规范确认的强制性条文。涉案房屋客观上形成了改造后的卫生间部分区域位于下层住户厨房上层的情形，在缺乏合法依据和正当性的情况下，一审法院判决高先生将卫生间、厨房的结构恢复至原状并无不当。法官特别指出，作为邻居应遵循社会主义核心价值观的指引，本着友善的态度处理邻里间的纠纷，房屋改造虽为业主的自由，但需在规范允许的范围内进行；鉴于卫生间和厨房的特殊功能，所以《住宅设计规范》才以强制条款的形式对卫生间和厨房的位置作出了规定。编辑 杨海 校对 王心