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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
1月18日08时至19日08时,内蒙古西南部、新疆北疆中东部、西藏东部和南部、川西高原大部、甘肃东南部、宁夏、陕西中北部、山西西南部、河南中部等地部分地区有小到中雪或雨夹雪,其中,新疆北疆东部局地有大雪(5~8毫米)。江淮、江南大部、江汉、西南地区东部、广西大部、广东西部、台湾岛等地部分地区有小到中雨,其中,贵州东北部、湖北南部、湖南北部、江西西北部、安徽西南等地局地有大到暴雨(50~60毫米)(见图3)。
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