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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性疾病。1月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院神经内科作为牵头单位，正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前，已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示，这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升，但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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WWW,VNSVNS999,CC无创产前筛查技术，是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究，建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库，突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据，开展了人工智能算法研究。