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“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
“芳香族L-氨基酸脱羧酶（简称AADC）会帮助人体合成血清素和多巴胺，一旦AADC缺乏，人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号，不但很难控制身体，还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午，王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示，通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，主要临床表现为运动功能障碍，最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，还伴有智力障碍和自主神经系统症状，可能存在10岁前夭亡的风险。
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在武威市陇原公司的矿区里，300多名职工正干得热火朝天，而在一年多前，这里只有陈旧的设备。刚到陇原公司时，武威市中级人民法院法官宋明霞心里五味杂陈，“因不良债务，采矿证在外省被扣押；长时间未发工资，职工们停产停工……公司当时已几近破产。”她联合律师事务所，协调省、市、县三级职能部门，先后完成复产、债权审核认定、召开债权人大会等监督工作。企业盘活了，职工们的工作保住了。