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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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《条例》实施后,群众办理社保业务将具体感受到哪些便利?该负责人介绍,用人单位和个人办理社保业务将更加统一规范,更加高效。例如,原先企业办理参保登记的时限是15个工作日,《条例》实施后,企业在申请开办的同时即可同步办理参保登记。再如,以前全国层面对个人办理社会保险登记,用人单位和个人申请变更、注销社会保险登记,申请领取基本养老金等社保服务没有作出统一的办理时限要求。《条例》首次明确了这些服务时限的“基准线”,即个人办理社会保险登记的,自收到申请之日起10个工作日内办理完毕;用人单位和个人申请变更、注销社会保险登记的,自收到申请之日起10个工作日内办理完毕;申请领取基本养老金的,自收到申请之日起20个工作日内办理完毕。今后,各地社保经办机构的服务标准不得低于《条例》的要求,这将让用人单位和群众感受到更加便捷的服务。

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    “目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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