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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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何女士骨质疏松严重,体重只有60多斤,行动也有些不便。女儿们先后帮她聘请过几位保姆,但总是不如意。后来,何女士听说北京周边有一家高端养老院,居住环境舒适,配有医疗设施,服务人员专业。经过实地考察,何女士非常满意,当即决定入住。但这家养老院价格较昂贵,每个月基本费用在12000元左右,还要一次性预交一年的费用。何女士的积蓄和退休金不够,就找人垫钱、先住了进去。

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