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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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2022年6月,莆田市秀屿区人民法院依照《中华人民共和国刑法》第一百四十一条第一款、第二十五条第一款、第二十七条、第六十七条第一款、第六十四条以及《最高人民法院、最高人民检察院关于办理危害药品安全刑事案件适用法律若干问题的解释》第三条、第四条、第九条、第十五条、第十九条、第二十条规定,判决被告人黄某某、柯某某犯生产、销售假药罪,判处被告人黄某某有期徒刑十二年,并处罚金1100万元;判处被告人柯某某有期徒刑三年,并处罚金50万元。

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