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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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走路还不稳当,却已经站上滑雪板。近年来,低龄儿童成为雪场里“最靓的仔”。然而不少家长带孩子滑雪时发现,本市的大部分滑雪场没有设置儿童滑雪票,甚至连一些给大学生优惠价的雪场,对儿童也收取成年人票价。对滑雪场而言,是亲子市场没有吸引力,还是认为无需设置儿童票也有家长愿意全额付费?记者对此进行了调查。

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  • 林阿伯是名退休职工,前几年体检发现肺部病变后手术切除了部分肺叶。术后无大碍就喜欢到公园晨练,希望锻炼身体增强体质。但林阿伯发现自己咳嗽总难断根,喉咙里总觉得有痰却难以咯出,咽部瘙痒难耐。渐渐又口干难耐,喝很多水也不能缓解。听邻居说咽干是上火的表现,林阿伯跑去买了凉茶,喝凉茶后却发现咽干症状越来越明显,还开始便秘了。近来大便干结,需要使用开塞露才能排出,这让林阿伯痛苦难耐。听人说德叔是呼吸系统疾病的专家,又擅长治疗杂病,便前来德叔门诊求助。

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