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“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。
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16日至19日,西南地区东部、陕西、华北、黄淮、江淮、江汉、江南等地有较大范围雨雪天气过程。陕西、山西、河北中南部、山东、河南及湖北北部等地有雨转雨夹雪或小到中雪,局地大雪;西南地区东部、江汉、江淮、江南、广西、广东西部等地部分地区有小到中雨,其中江汉、江淮、贵州、云南等地部分地区有大雨,局地暴雨。